La Distrofia
¿¡Que es la distrofia!?
És un conjunt de malalties que afecten el teixit muscular generant debilitat i pèrdua de múscul, la distribució dels musculos afectats i la severitat de la malaltia són variables.La majoria té origen genètic.
La distrofia muscular es refereix a un grup de més de 30 malalties genètiques que causa debilitat i degeneració progressives dels músculs esquelètic usats durant el moviment voluntari.La paraula distròfia deriva del grec *dis, que significa "difícil" o "defectuós," i *trof, o "nutrició.Aquests trastorns varien en l'edat a l'inici, gravetat, i patró de músculs afectats. Totes les formes de distròfia muscular empitjoren a mesura que els músculs degeneren i s'afebleixen progressivament. La majoria dels pacients finalment perd la capacitat de caminar.Alguns tipus de distròfia muscular també afecten al cor, el sistema gastrointestinal, les glàndules endocrinas, la columna, els ulls, el cervell i altres òrgans. Les malalties respiratòries i cardíaques són comunes, i alguns pacients poden tenir un trastorn per a empassar. La distròfia muscular no és contagiosa i no pot provocar-se per una lesió o activitat.
¿¡Posibles causes!?
Totes les distròfies musculars són heretades i impliquen una mutació en un dels milers de gens que programen proteïnes que són crítiques per a la integritat muscular. Les cèl·lules corporals no funcionen adequadament quan una proteïna s'altera o es produïx en quantitat insuficient (o algunes vegades mancada per complet).
Molts casos de distròfia muscular es produïxen de mutacions espontànies que no es troben en els gens de cap dels pares, i aquest defecte pot transmetre's a la següent generació.
En què es diferencien les distrofies musculars?Existeixen nou grups principals de distrofies musculars. Els trastorns es classifiquen per l'abast i la distribució de la debilitat muscular, edat a l'inici, velocitat d'evolució, gravetat dels símptomes, i antecedents familiars (inclòs qualsevol patró d'herència).Encara que algunes formes de distròfia muscular es fan aparents en la infància o la infantesa, unes altres poden no aparèixer fins a la mitjana edat o després.En general, les taxes d'incidència i gravetat varien, però cadascuna de les distròfies causa deterioració progressiva de músculs esquelètics, i alguns tipus afecten el múscul cardíac.Hi ha quatre formes de distròfia muscular que comencen en la infància:La distròfia muscular de Duchenne és la forma infantil més comuna de distròfia muscular, igual que la més comuna de les distròfies musculars en general, responsable d'aproximadament el 50 per cent de tots els casos.La distròfia muscular de Becker és menys greu però està estretament relacionada amb la distròfia muscular de Duchenne.La distròfia muscular congènita es refereix a un grup de distròfies musculars recessives autosómiques que estan presents en el naixement o s'evidencien abans dels 2 anys.La distròfia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalment a nens.
La distròfia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialment afecta músculs de la cara (facio), muscles (escapulo), i braços (humera) amb debilitat progressiva.La distròfia muscular de l'anell ossi es refereix a més d'una dotzena d'afeccions heretades caracteritzades per la pèrdua progressiva de massa muscular i debilitament simètric dels músculs voluntaris, principalment els dels muscles i al voltant dels malucs.La distròfia muscular distal, també anomenada miopatía distal, descriu un grup d'almenys sis malalties musculars específiques que afecten principalment als músculs distals (els més llunyans dels muscles i els malucs) en els avantbraços, les mans, les cames i els peus.La distròfia muscular miotónica, també coneguda com malaltia de Steinert i distròfia miotónica, pot ser la forma adulta més comuna de distròfia muscula.La distròfia muscular oculofaríngea generalment comença als quaranta o cinquanta anys d'edat i afecta a ambdós sexes.
Què causa la distròfia muscular?
Totes les distròfies musculars són heretades i impliquen una mutació en un dels milers de gens que programen proteïnes que són crítiques per a la integritat muscular. Les cèl·lules corporals no funcionen adequadament quan una proteïna s'altera o es produïx en quantitat insuficient (o algunes vegades mancada per complet).Molts casos de distròfia muscular es produïxen de mutacions espontànies que no es troben en els gens de cap dels pares, i aquest defecte pot transmetre's a la següent generació.
En la majoria dels casos, la tasca d'un gen específic és dir-li a les cèl·lules com fer una proteïna específica. A través de tota la seva vida, una cèl·lula muscular fabrica 10,000 proteïnes diferents, cadascuna de les quals té una funció específica, essencial per al creixement, desenvolupament o activitat muscular normals. Una anormalitat que es presenti en un només d'aquests gens, impedint la producció d'una sola d'aquestes 10,000 proteïnes, pot causar una malaltia dels músculs com la distròfia muscular.
Quantes persones tenen distròfia muscular? La distròfia muscular es produïx en tot el món i afecta a totes les races. La seva incidència varia, i algunes formes són més comunes que unes altres.Les seves formes més comunes en els nens, les distròfies musculars de Duchenne i Becker, per si soles afecten aproximadament 1 de cada 3,500 a 5,000 nens, o entre 400 i 600 naixements de barons vius cada any als Estats Units** Alguns tipus de distròfia muscular prevalen més en certs països i regions del món. La majoria de les distròfies musculars són familiars, o sigui que hi ha alguns antecedents familiars de la malaltia.
Com es tracten les distròfies musculars?No existeix tractament específic que pugui detenir o revertir l'evolució de qualsevol forma de distròfia muscular. Totes les formes de distròfia muscular són genètiques i no poden prevenir-se.El tractament es dirigeix a mantenir al pacient independent durant el major temps possible i evitar les complicacions resultants de la debilitat, la mobilitat disminuïda, i les dificultats cardíaca i respiratòria. El tractament pot implicar una combinació d'enfocaments, incloses la fisioteràpia, la teràpia medicamentosa i la cirurgia.Sovint és necessària la ventilació assistida per a tractar la debilitat muscular respiratòria .Pot receptar-se una teràpia medicamentosa per a retardar la degeneració muscular.La fisioteràpia pot ajudar a prevenir les deformitats millorar el moviment, i mantenir els músculs tan flexibles i forts com sigui possible.
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
¿¡Signes i Simptomes!?
Els símptomes varien d'acord amb els diferents tipus de distròfia muscular. Certs tipus, com la distròfia muscular de Duchenne, són mortals, mentre que uns altres causen poca discapacitat i estan associats amb un període de vida normal.Els músculs que resulten afectats varien, encara que poden estar al voltant de la pelvis, els muscles, la cara o en altra part. La distròfia muscular pot afectar als adults, però les formes severes tendeixen a ocórrer en la primera infància.
Els símptomes abasten:
Debilitat muscular que empitjora lentamentCaigudes freqüentsRetard en el desenvolupament de destreses musculars motores Problemes per a caminar (retard)Dificultat per a utilitzar un o més grups de músculsParpella caiguda (ptosis)BavejoRetard intel·lectual (només present en alguns tipus de l'afecció)Hipotonía (sota to muscular)Contractures articulatories (peu en pal de golf, mà en arpa o altres)Escoliosis (curvatura en la columna)Alguns tipus de distròfia muscular involucren el múscul cardíac, causant miocardiopatía o arritmies.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm
¿¡Quin es el Tracatament!?
No existeix tractament específic que pugui detenir o revertir l'evolució de qualsevol forma de distròfia muscular. Totes les formes de distròfia muscular són genètiques i no poden prevenir-se.El tractament es dirigeix a mantenir al pacient independent durant el major temps possible i evitar les complicacions resultants de la debilitat, la mobilitat disminuïda, i les dificultats cardíaca i respiratòria. El tractament pot implicar una combinació d'enfocaments, incloses la fisioteràpia, la teràpia medicamentosa i la cirurgia.Sovint és necessària la ventilació assistida per a tractar la debilitat muscular respiratòria .Pot receptar-se una teràpia medicamentosa per a retardar la degeneració muscular.La fisioteràpia pot ajudar a prevenir les deformitats millorar el moviment, i mantenir els músculs tan flexibles i forts com sigui possible.http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
¿¡Que es la distrofia!?
És un conjunt de malalties que afecten el teixit muscular generant debilitat i pèrdua de múscul, la distribució dels musculos afectats i la severitat de la malaltia són variables.La majoria té origen genètic.
La distrofia muscular es refereix a un grup de més de 30 malalties genètiques que causa debilitat i degeneració progressives dels músculs esquelètic usats durant el moviment voluntari.La paraula distròfia deriva del grec *dis, que significa "difícil" o "defectuós," i *trof, o "nutrició.Aquests trastorns varien en l'edat a l'inici, gravetat, i patró de músculs afectats. Totes les formes de distròfia muscular empitjoren a mesura que els músculs degeneren i s'afebleixen progressivament. La majoria dels pacients finalment perd la capacitat de caminar.Alguns tipus de distròfia muscular també afecten al cor, el sistema gastrointestinal, les glàndules endocrinas, la columna, els ulls, el cervell i altres òrgans. Les malalties respiratòries i cardíaques són comunes, i alguns pacients poden tenir un trastorn per a empassar. La distròfia muscular no és contagiosa i no pot provocar-se per una lesió o activitat.
¿¡Posibles causes!?
Totes les distròfies musculars són heretades i impliquen una mutació en un dels milers de gens que programen proteïnes que són crítiques per a la integritat muscular. Les cèl·lules corporals no funcionen adequadament quan una proteïna s'altera o es produïx en quantitat insuficient (o algunes vegades mancada per complet).
Molts casos de distròfia muscular es produïxen de mutacions espontànies que no es troben en els gens de cap dels pares, i aquest defecte pot transmetre's a la següent generació.
En què es diferencien les distrofies musculars?Existeixen nou grups principals de distrofies musculars. Els trastorns es classifiquen per l'abast i la distribució de la debilitat muscular, edat a l'inici, velocitat d'evolució, gravetat dels símptomes, i antecedents familiars (inclòs qualsevol patró d'herència).Encara que algunes formes de distròfia muscular es fan aparents en la infància o la infantesa, unes altres poden no aparèixer fins a la mitjana edat o després.En general, les taxes d'incidència i gravetat varien, però cadascuna de les distròfies causa deterioració progressiva de músculs esquelètics, i alguns tipus afecten el múscul cardíac.Hi ha quatre formes de distròfia muscular que comencen en la infància:La distròfia muscular de Duchenne és la forma infantil més comuna de distròfia muscular, igual que la més comuna de les distròfies musculars en general, responsable d'aproximadament el 50 per cent de tots els casos.La distròfia muscular de Becker és menys greu però està estretament relacionada amb la distròfia muscular de Duchenne.La distròfia muscular congènita es refereix a un grup de distròfies musculars recessives autosómiques que estan presents en el naixement o s'evidencien abans dels 2 anys.La distròfia muscular de Emery-Dreifuss afecta principalment a nens.
La distròfia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialment afecta músculs de la cara (facio), muscles (escapulo), i braços (humera) amb debilitat progressiva.La distròfia muscular de l'anell ossi es refereix a més d'una dotzena d'afeccions heretades caracteritzades per la pèrdua progressiva de massa muscular i debilitament simètric dels músculs voluntaris, principalment els dels muscles i al voltant dels malucs.La distròfia muscular distal, també anomenada miopatía distal, descriu un grup d'almenys sis malalties musculars específiques que afecten principalment als músculs distals (els més llunyans dels muscles i els malucs) en els avantbraços, les mans, les cames i els peus.La distròfia muscular miotónica, també coneguda com malaltia de Steinert i distròfia miotónica, pot ser la forma adulta més comuna de distròfia muscula.La distròfia muscular oculofaríngea generalment comença als quaranta o cinquanta anys d'edat i afecta a ambdós sexes.
Què causa la distròfia muscular?
Totes les distròfies musculars són heretades i impliquen una mutació en un dels milers de gens que programen proteïnes que són crítiques per a la integritat muscular. Les cèl·lules corporals no funcionen adequadament quan una proteïna s'altera o es produïx en quantitat insuficient (o algunes vegades mancada per complet).Molts casos de distròfia muscular es produïxen de mutacions espontànies que no es troben en els gens de cap dels pares, i aquest defecte pot transmetre's a la següent generació.
En la majoria dels casos, la tasca d'un gen específic és dir-li a les cèl·lules com fer una proteïna específica. A través de tota la seva vida, una cèl·lula muscular fabrica 10,000 proteïnes diferents, cadascuna de les quals té una funció específica, essencial per al creixement, desenvolupament o activitat muscular normals. Una anormalitat que es presenti en un només d'aquests gens, impedint la producció d'una sola d'aquestes 10,000 proteïnes, pot causar una malaltia dels músculs com la distròfia muscular.
Quantes persones tenen distròfia muscular? La distròfia muscular es produïx en tot el món i afecta a totes les races. La seva incidència varia, i algunes formes són més comunes que unes altres.Les seves formes més comunes en els nens, les distròfies musculars de Duchenne i Becker, per si soles afecten aproximadament 1 de cada 3,500 a 5,000 nens, o entre 400 i 600 naixements de barons vius cada any als Estats Units** Alguns tipus de distròfia muscular prevalen més en certs països i regions del món. La majoria de les distròfies musculars són familiars, o sigui que hi ha alguns antecedents familiars de la malaltia.
Com es tracten les distròfies musculars?No existeix tractament específic que pugui detenir o revertir l'evolució de qualsevol forma de distròfia muscular. Totes les formes de distròfia muscular són genètiques i no poden prevenir-se.El tractament es dirigeix a mantenir al pacient independent durant el major temps possible i evitar les complicacions resultants de la debilitat, la mobilitat disminuïda, i les dificultats cardíaca i respiratòria. El tractament pot implicar una combinació d'enfocaments, incloses la fisioteràpia, la teràpia medicamentosa i la cirurgia.Sovint és necessària la ventilació assistida per a tractar la debilitat muscular respiratòria .Pot receptar-se una teràpia medicamentosa per a retardar la degeneració muscular.La fisioteràpia pot ajudar a prevenir les deformitats millorar el moviment, i mantenir els músculs tan flexibles i forts com sigui possible.
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
¿¡Signes i Simptomes!?
Els símptomes varien d'acord amb els diferents tipus de distròfia muscular. Certs tipus, com la distròfia muscular de Duchenne, són mortals, mentre que uns altres causen poca discapacitat i estan associats amb un període de vida normal.Els músculs que resulten afectats varien, encara que poden estar al voltant de la pelvis, els muscles, la cara o en altra part. La distròfia muscular pot afectar als adults, però les formes severes tendeixen a ocórrer en la primera infància.
Els símptomes abasten:
Debilitat muscular que empitjora lentamentCaigudes freqüentsRetard en el desenvolupament de destreses musculars motores Problemes per a caminar (retard)Dificultat per a utilitzar un o més grups de músculsParpella caiguda (ptosis)BavejoRetard intel·lectual (només present en alguns tipus de l'afecció)Hipotonía (sota to muscular)Contractures articulatories (peu en pal de golf, mà en arpa o altres)Escoliosis (curvatura en la columna)Alguns tipus de distròfia muscular involucren el múscul cardíac, causant miocardiopatía o arritmies.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm
¿¡Quin es el Tracatament!?
No existeix tractament específic que pugui detenir o revertir l'evolució de qualsevol forma de distròfia muscular. Totes les formes de distròfia muscular són genètiques i no poden prevenir-se.El tractament es dirigeix a mantenir al pacient independent durant el major temps possible i evitar les complicacions resultants de la debilitat, la mobilitat disminuïda, i les dificultats cardíaca i respiratòria. El tractament pot implicar una combinació d'enfocaments, incloses la fisioteràpia, la teràpia medicamentosa i la cirurgia.Sovint és necessària la ventilació assistida per a tractar la debilitat muscular respiratòria .Pot receptar-se una teràpia medicamentosa per a retardar la degeneració muscular.La fisioteràpia pot ajudar a prevenir les deformitats millorar el moviment, i mantenir els músculs tan flexibles i forts com sigui possible.http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
Yo soy guay aqui donde me ves,
ResponderEliminarDespues del dos va el...